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Ultimamente si parla sempre di più dei test per la ricerca di mutazioni nei geni BRCA-1 e BRCA-2, ma sappiamo davvero cosa sono? Questa analisi viene eseguita per poter valutare la presenza o meno di una predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori al seno e all'ovaio. Il cancro al seno è molto frequente tra le donne: in Italia vengono diagnosticati ogni anno 48mila nuovi casi. Il cancro ovarico è la quinta tipologia di tumore più comune nelle donne europee, con più di 65.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno.
I geni BRCA-1 e BRCA-2 e il tumore
Nel mese di ottobre, dedicato alla prevenzione del tumore al seno, è bene parlare di questo test. Il 5-10% dei tumori al seno è ereditario, legato dunque alla presenza di mutazioni nei geni che compongono il DNA. I geni BRCA1 e BRCA2 sono i responsabili principali per quello che riguarda la predisposizione genetica a sviluppare il tumore. Le persone che hanno questa mutazione possono sviluppare sia il carcinoma alla mammella sia quello all'ovaio, contemporaneamente o in momenti differenti. Non è detto che, in caso di esito positivo al test, il paziente effettivamente sviluppi una neoplasia.
Cos'è il test
Non tutti possono sottoporsi a questo esame: prima c'è bisogno di un consulto da un genetista per capire se sia utile o meno. Se il test è positivo, si può ricorrere a mammografie ed ecografie più frequenti, per poter individuare l'insorgenza di un eventuale tumore nelle prime fasi, agendo così in fretta e riuscendo, dunque, a mettere in atto terapie mirate che potrebbero essere più efficaci. In alcuni casi si può anche ricorrere all'asportazione preventiva di ovaie e seni.
Come si esegue
L'esame viene fatto con il prelievo di una piccola quantità di sangue da una vena nel braccio. Viene poi eseguita un'analisi del DNA contenuto all'interno. Si possono usare anche altri campioni, come saliva o cellule della mucosa della bocca che si prelevano con un semplice tampone. Il test può dare esito positivo, esito negativo o esito incerto. Nel referto vengono date tutte le informazioni necessarie per poter concordare con un medico genetista i passi da fare in caso di risultato positivo.
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