Cos'è l'amiloidosi e come si manifesta

Con il termine amiloidosi, di cui si è iniziato a parlare recentemente dopo le parole del fotografo italiano Oliviero Toscani, che ne è affetto, si indica un gruppo di malattie rare che si manifestano a causa dell'accumulo di aggregati proteici. Proteine "anomale" vanno a depositarsi su organi e tessuti, sotto forma di fibrille, piccole fibre che a lungo andare li danneggiano. Cos'è l'amiloidosi, come si manifesta, per quali cause e come si cura?

Cos'è l'amiloidosi

L'amiloidosi è una malattia multisistemica che coinvolge diversi organi vitali, come i reni, il cuore, l'apparato gastrointestinale, il fegato, la cute, gli occhi, i nervi periferici. Si manifesta quando alcune proteine si ripiegano in modo non normale, raggruppandosi in depositi di amiloide, chiamati fibrille amiloidi. Esistono almeno 30 tipologie di amiloidosi, che si differenziano per i sintomi e le caratteristiche delle sostanze che le provocano. In Italia circa 800 persone si ammalano di questo gruppo di malattie rare. Le forme più comuni sono la AA e la AL.

Sintomi

La patologia rara non manifesta spesso sintomi facilmente riconoscibili, per questo a oggi la diagnosi è molto difficile, anche perché la frequenza dei casi è molto bassa in tutto il mondo. Alcuni segni caratteristici che possono essere presenti sono l'ingrossamento della lingua o la comparsa di strane emorragie intorno agli occhi. Altre volte, la sintomatologia riguarda la perdita di proteine dal rene, con relativo accumulo di liquidi a livello degli arti e dell’addome, ma anche la neuropatia periferica, lo scompenso cardiaco, il malassorbimento intestinale e la perdita improvvisa di peso.

Come si cura

Il percorso terapeutico è molto simile a quello che si usa per il mieloma multiplo, malattia che è spesso associata all'amiloidosi AL (insieme ad altre malattie linfoproliferative). Se non c'è stato forte danno cardiaco, si può ricorrere anche al trapianto autologo di cellule staminali. La ricerca sta cercando di aiutare i pazienti che ne soffrono e di recente sono stati usati degli anticorpi monoclonali anti-CD38 per contrastare una malattia decisamente complessa.