Tra gli esami diagnostici prenatali, la villocentesi è quello che garantisce la diagnosi più precoce perché si può fare tra la decima e la dodicesima settimana. Ovviamente è un esame invasivo e la mamma in attesa deve valutare bene i pro e i contro, possibilmente con l'aiuto del proprio ginecologo di fiducia. Già da qualche anno in Italia è possibile fare il prelievo del Dna fetale da sangue materno, senza correre nessun rischio. È però importante sapere che questo genere di test non è in grado di rilevare tutte le patologie e le anomalie che si possono conoscere con villocentesi e amniocentesi. Attualmente non è ancora un sostituto.
Chi deve fare l'amniocentesi?
La villocentesi è indicata per le donne con un'età pari o superiore ai 35 anni o comunque con una storia clinica o familiare (anche del papà) che potrebbe far supporre la possibilità di patologia cromosomica, in particolare sindrome di Down. Inoltre, si consiglia a chi ha avuto esiti incerti dalla translucenza nucale, alle mamme che hanno avuto un problema genetico in una precedete gravidanza o hanno bimbi con una malattia genetica o la sindrome di Down. È indicata anche per quelle paziente con talassemia, fibrosi cistica, distrofia muscolare, sordità congenita, ecc.
Come si esegue?
Si deve prelevare un piccolo campione di tessuto dei villi della placenta, con un sottile ago attraverso la parete addominale della futura mamma e sotto controllo ecografico. È molto simile all'amniocentesi, anche se in questo caso l'ago non perfora il sacco amniotico ma si muove parallelamente alla placenta.
Cosa avverte la donna e quali sono i rischi?
La procedura è abbastanza veloce e non è dolorosa, semmai fastidiosa. Non c'è quindi necessità di una particolare preparazione o di anestesia. La donna dopo il prelievo deve restare sdraiata per circa quindici minuti e deve stare a riposo per almeno un paio di giorni. Come per l'amniocentesi c'è un rischio aborto (0,5%) che può manifestarsi anche nei giorni successivi perché l'ago potrebbe scatenare qualche contrazione. I risultati sono disponibili in 48 ore.
Per chi è gratuita la villocentesi?
Il servizio sanitario offre questo esame alle mamme che hanno compiuto i 35 anni o a quelle donne che – anche se più giovani – hanno dei fattori di rischio come familiarità per malattie genetiche, precedenti gravidanze con feti portatori di anomalie cromosomiche o malattie genetiche, malformazioni evidenziate per via ecografica. È passata dal SSN anche nel caso l'esito della translucenza nucale indichi un elevato rischio di anomalia genetica. Le altre gestanti devono farla privatamente e ha un costo medio di 1500 euro.
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