Gli esami più importanti per la diagnosi prenatale

Il primo impegno di una futura mamma è decidere quale percorso di diagnosi prenatale intraprendere. Come si fa? Dopo aver scoperto di essere incinta, è necessario fissare un appuntamento con il proprio ginecologo di fiducia che, oltre a verificare l'impianto e a prescrivere gli esami del sangue di routine, illustrerà alla donna in attesa e al partner quali sono gli esami più importanti da fare in gravidanza per verificare la crescita e lo sviluppo del feto. E soprattutto per scongiurare le eventuali anomalie cromosomiche.

Analisi invasive e non invasive

Si può distingue tra analisi non invasive, quali il test del DNA fetale, il bitest con translucenza nucale, e analisi invasive, tra cui amniocentesi e villocentesi. Il ginecologo di solito consiglia di iniziare con il test combinato, noto anche come ultrascreen, che prevede un esame del sangue (per dosare gli ormoni fbHCG e PAPP-A) e l'ecografia con la misurazione della translucenza nucale. Non è un esame diagnostico, ma statistico e ha una sensibilità che varia tra il 90 e il 96 percento. Serve a calcolare il rischio di una patologia fetale.Perché è importante? Perché si esegue tra l'11esima e la 12esima settimana di gravidanza e la mamma ha tutto il tempo di valutare se fare esami più invasivi o proseguire la gestazione serenamente.

Test del DNA fetale circolante

Il test del DNA fetale circolante è un esame del sangue che si esegue intorno alla decima settimana e che permette di analizzare il DNA del bambino, senza alcun rischio di aborto e garantendo un'attendibilità del 99 percento. Quali sono i limiti? Non è un esame per tutti. È estremamente costoso (più di 1000 euro) ed è totalmente a carico della paziente.

Amniocentesi

L'amniocentesi è un esame diagnostico che consiste di prelevare un campione di liquido amniotico con un ago attraverso l'addome e la parete dell'utero. È un esame invasivo, perché espone la mamma a un rischio aborto. Si esegue tra la 14esima e al 15esima settimana e permette di diagnosticare le anomalie cromosomiche, come le trisomie 21, 18, 13 e le alterazioni dei cromosomi X e Y.

Villocentesi

Un altro esame invasivo e importante è la villocentesi, ovvero il prelievo dei villi coriali con un ago molto sottile. Anche in questo caso c'è un rischio che la gravidanza si interrompa spontaneamente pari allo 0,5%. A che cosa serve? Permette di diagnosticare intorno dall'10esima settimana le cromosomopatie più frequenti: la trisomia 21, o sindrome di Down, la 18, la 13 e quelle a carico dei cromosomi X e Y.