Screening neonatali: quali sono gli obbligatori in Italia

In Italia sono presenti da tempo gli screening neonatali, visite ed esami a cui sono sottoposti i neonati alla nascita per individuare in tempo specifiche malattie. Grazie alla diagnosi precoce di alcune malattie congenite, si possono adottare le migliori terapie e i trattamenti terapeutici più efficaci per poter migliorare le condizioni di salute dei bambini, evitando eventuali complicazioni gravi e permanenti e aiutando anche le famiglie ad affrontare nel modo più consono la malattia.

Gli screening neonatali sono obbligatori e gratuiti in Italia, garantiti direttamente in ospedale dopo la nascita del bambino oppure previsti poco dopo le dimissioni. Sono garantiti per tutti i nuovi nati, seguendo le regole stabilite dal Ministero della Salute e dai nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA). I test sono previsti per alcune malattie congenite, per poter avere una diagnosi precoce di eventuali patologie come la sordità congenita, la cataratta congenita o determinate malattie metaboliche ereditarie.

Screening visivo neonatale

Questo screening si esegue tramite il test del riflesso rosso, un esame che consente di individuare il riflesso rosso del fondo oculare. La sua mancanza o un'eventuale differenza tra i due occhi possono indicare la presenza di patologie. In tal caso ai genitori viene consigliato di consultare subito un oculista specializzato. Le malattie oculari congenite possono avere risvolti importanti sulla qualità della vita dei bambini. Ad esempio la cataratta congenita, una delle principali cause di cecità curabile tra i bambini, colpisce da 1 a 6 bambini ogni 10mila nuovi nati.

Screening uditivo neonatale

Si esegue nei primi giorni di vita del neonato, con un test breve non invasivo che si può fare durante il sonno spontaneo con l'invio di stimoli acustici di diversa intensità. Uno screening che si esegue per individuare in tempo eventuali casi di sordità neonatale, un difetto ereditario che ha un'incidenza compresa tra 0,5 e 1,5 casi ogni 1000 nuovi nati.

Screening per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale

Fondamentale anche questo screening, obbligatorio in Italia dal 1992, anche se all'inizio era eseguito solo per l'individuazione di ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Nel corso degli anni Novanta è stato introdotto invece lo Screening Neonatale Esteso – SNE per individuare la presenza di altre malattie congenite rare, più di 40 patologie ereditarie oltre a quelle già introdotte nel 1992. Dal 2019 i test sono stati estesi anche per la diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale.